Nieuws van deelnemers
28 januari 2011
SCADD kan uit hielprikscreening
Short-chain acyl-CoA Dehydrogenase Deficiëntie (SCADD) is waarschijnlijk geen stofwisselingsziekte, maar een veel voorkomende variant in de stofwisseling. SCADD hoeft dus niet meer in hielprikscreeningprogramma's.
Dit concludeert Bianca van Maldegem in haar proefschrift. Symptomen van SCADD blijken vaak van voorbijgaande aard en hebben soms andere verklaringen. Familieleden van SCADD-patiënten hebben meestal geen symptomen.
Hielprik
Kinderen bij die na de hielprikscreening de diagnose SCADD werd gesteld, ontwikkelen evenmin symptomen. Dit blijkt uit Amerikaanse en Australische studies, voert Van Maldegem verder aan.
SCADD
SCADD is een aangeboren defect in de afbraak van korte-ketenvetzuren. Het komt bij minstens 1100 Nederlandse pasgeborenen voor, maar slechts een klein aantal krijgt de diagnose SCADD.
Stofwisseling
SCADD wordt meestal vastgesteld na stofwisselingsonderzoek op basis van symptomen als epilepsie, ontwikkelingsachterstand, gedragsstoornissen en lage bloedsuikers.
Proefschrift
Bianca van Maldegem promoveert 28 januari aan de Universiteit van Amsterdam op zijn proefschrift 'Short-chain acyl-CoA dehydrogenase defiency'.
Bron: Universiteit van Amsterdam
Meer over pasgeborenen:
| Datum | Titel | |
|---|---|---|
| 'Licht geboren kind heeft meer leerproblemen' | ||
| Verstopping bij pasgeborenen | ||
| Antibioticagebruik bij baby's verschilt per kliniek | ||
| Moederzorg beïnvloedt stressrespons baby niet | ||
| Voorlichting moet babyschudden voorkomen |
Ziet u geen reactieformulier? Reacties. (1)
"De lezer zou de indruk kunnen krijgen dat SCADD in de Nederlandse hielprik zit. Voor alle duidelijkheid: dit is niet het geval. "
| Datum | Titel | |
|---|---|---|
| 'Alternatieve therapie moet meer evidence based' | ||
| BuikBuddy | ||
| Huidmonitor | ||
| Wat ziet u? | ||
| Samenwerking NPCF en Achmea |
| Datum | Titel | |
|---|---|---|
| Richtlijn nodig voor bijbevindingen genetisch onderzoek | ||
| Steeds meer Amerikanen tegen abortus | ||
| Kamerdebat domper voor De Sionsberg | ||
| Voorzitter Raad van Bestuur Sionsberg: 'Het kan niet anders' | ||
| Toch private kankerkliniek in Boxmeer |
