U bent nu hier:

SCADD kan uit hielprikscreening

Short-chain acyl-CoA Dehydrogenase Deficiëntie (SCADD) is waarschijnlijk geen stofwisselingsziekte, maar een veel voorkomende variant in de stofwisseling. SCADD hoeft dus niet meer in hielprikscreeningprogramma's.

Dit concludeert Bianca van Maldegem in haar proefschrift. Symptomen van SCADD blijken vaak van voorbijgaande aard en hebben soms andere verklaringen. Familieleden van SCADD-patiënten hebben meestal geen symptomen.

Hielprik

Kinderen bij die na de hielprikscreening de diagnose SCADD werd gesteld, ontwikkelen evenmin symptomen. Dit blijkt uit Amerikaanse en Australische studies, voert Van Maldegem verder aan.

SCADD

SCADD is een aangeboren defect in de afbraak van korte-ketenvetzuren. Het komt bij minstens 1100 Nederlandse pasgeborenen voor, maar slechts een klein aantal krijgt de diagnose SCADD.

Stofwisseling

SCADD wordt meestal vastgesteld na stofwisselingsonderzoek op basis van symptomen als epilepsie, ontwikkelingsachterstand, gedragsstoornissen en lage bloedsuikers.

Proefschrift

Bianca van Maldegem promoveert 28 januari aan de Universiteit van Amsterdam op zijn proefschrift 'Short-chain acyl-CoA dehydrogenase defiency'.

Bron: Universiteit van Amsterdam


Meer over pasgeborenen:

Datum   Titel
04-05-2012 'Licht geboren kind heeft meer leerproblemen'
01-12-2011 Verstopping bij pasgeborenen
13-04-2011 Antibioticagebruik bij baby's verschilt per kliniek
16-03-2011 Moederzorg beïnvloedt stressrespons baby niet
18-02-2011 Voorlichting moet babyschudden voorkomen

Ziet u geen reactieformulier? Reacties. (1)

"De lezer zou de indruk kunnen krijgen dat SCADD in de Nederlandse hielprik zit. Voor alle duidelijkheid: dit is niet het geval. "

M.C. Cornel, AMERSFOORT - 01-02-2011 16:55

Datum   Titel
14-05-2012 'Alternatieve therapie moet meer evidence based'
23-05-2012 BuikBuddy
07-05-2012 Huidmonitor
22-05-2012 Wat ziet u?
23-05-2012 Samenwerking NPCF en Achmea

-- Advertentie --

Deelnemende sites

Voor deze site(s) bent u ingelogd