U bent nu hier:

Ontbrekend gen in glycosylering ontdekt

Nijmeegse onderzoekers hebben een ontbrekende schakel in eiwitglycosylering blootgelegd. De ontdekking opent deuren voor nieuw onderzoek naar stofwisselingsziekten.

De onderzoekers van het UMC St Radboud wijzen op een gen in de zogeheten dolichol cyclus, dat een cruciale rol speelt in de ontwikkeling van ogen en hersenen.

Dolichol cyclus

Lang zochten wetenschappers naar de ontbrekende enzym in de dolichol cyclus. De Nijmegenaren tonen aan dat het gaat om het gen SRD5A3. 'Baanbrekend', vinden de onderzoekers.

Ziektebeeld

Eva Morava, kinderarts metabole ziekten, onderstreept het belang van het onderzoek voor jonge patiënten met een defect in de eiwitglycosylering vanwege een erfelijke fout.

Bij een dergelijk defect verliezen veel eiwitten hun optimale functie. 'Patiënten kunnen een ernstig ziektebeeld ontwikkelen met onder meer hartproblemen, neurologische klachten en problemen met de bloedstolling en de lever.'

Symptomen

De diversiteit aan symptomen ontstaat doordat glycosylering zo'n fundamenteel proces is. Volgens klinisch biochemisch geneticus Dirk Lefeber begrijpen we nog niet hoe dit proces wordt aangestuurd.

'Het antwoord ligt in de zogeheten dolichol cyclus, de basis van het glycosyleringsproces. Helaas is er over die dolichol cyclus nog maar weinig bekend.'

Publicatie

De bevindingen van de onderzoekers zijn gepubliceerd op de site van wetenschapsblad Cell.

Bron: UMC St Radboud


Gerelateerd:

Datum   Titel
22-04-2014 Tijdschrift: Genen en gezondheid
08-01-2014 42 nieuwe reumagenen ontdekt
09-11-2012 Cardiomyopathie geërfd van Friese voorouder
16-02-2012 Vijf genen voor verschillende ziekten gevonden
16-02-2012 Disease gene identification through next generation sequencing
12-01-2012 Lagen genetische informatie zijn te combineren
12-01-2012 Network State of Mind. Gene expression profiling of neuropsychiatric traits in human and mouse
17-10-2011 Omgevingsfactoren beïnvloeden genexpressie
17-10-2011 Stress, Vulnerability and Resilience. A Developmental Approach
21-02-2011 Giftige bijwerking medicijn eerder te ontdekken

Er zijn nog geen reacties bij dit bericht. Ziet u geen reactieformulier?


-- Advertenties -- 

--  Einde advertenties -- 


Nieuwste reacties op Artsennet

Deelnemende sites

Voor deze site(s) bent u ingelogd