Nieuws van deelnemers
Nieuws uit de media
20 juli 2010
Ontbrekend gen in glycosylering ontdekt
Nijmeegse onderzoekers hebben een ontbrekende schakel in eiwitglycosylering blootgelegd. De ontdekking opent deuren voor nieuw onderzoek naar stofwisselingsziekten.
De onderzoekers van het UMC St Radboud wijzen op een gen in de zogeheten dolichol cyclus, dat een cruciale rol speelt in de ontwikkeling van ogen en hersenen.
Dolichol cyclus
Lang zochten wetenschappers naar de ontbrekende enzym in de dolichol cyclus. De Nijmegenaren tonen aan dat het gaat om het gen SRD5A3. 'Baanbrekend', vinden de onderzoekers.
Ziektebeeld
Eva Morava, kinderarts metabole ziekten, onderstreept het belang van het onderzoek voor jonge patiënten met een defect in de eiwitglycosylering vanwege een erfelijke fout.
Bij een dergelijk defect verliezen veel eiwitten hun optimale functie. 'Patiënten kunnen een ernstig ziektebeeld ontwikkelen met onder meer hartproblemen, neurologische klachten en problemen met de bloedstolling en de lever.'
Symptomen
De diversiteit aan symptomen ontstaat doordat glycosylering zo'n fundamenteel proces is. Volgens klinisch biochemisch geneticus Dirk Lefeber begrijpen we nog niet hoe dit proces wordt aangestuurd.
'Het antwoord ligt in de zogeheten dolichol cyclus, de basis van het glycosyleringsproces. Helaas is er over die dolichol cyclus nog maar weinig bekend.'
Publicatie
De bevindingen van de onderzoekers zijn gepubliceerd op de site van wetenschapsblad Cell.
Bron: UMC St Radboud
Gerelateerd:
Er zijn nog geen reacties bij dit bericht. Ziet u geen reactieformulier?
| Datum | Titel | |
|---|---|---|
 |
Huidmonitor | |
 |
Wat ziet u? | |
|
Samenwerking NPCF en Achmea | |
|
Wie controleert de baas? | |
|
Ruzie eigenaren legt MC Groep lam |
-- Advertentie --
| Datum | Titel | |
|---|---|---|
Dit item is beschikbaar als u bent ingelogd.
Inloggen |
Richtlijn nodig voor bijbevindingen genetisch onderzoek | |
|
Steeds meer Amerikanen tegen abortus | |
|
Kamerdebat domper voor De Sionsberg | |
|
Voorzitter Raad van Bestuur Sionsberg: 'Het kan niet anders' | |
|
Toch private kankerkliniek in Boxmeer |
