U bent nu hier:

Taaislijmziekte te bestrijden met mutatie eiwit

Taaislijmziekte hangt samen met een DNA-mutatie die een primair vouwingsdefect veroorzaakt in een specifiek eiwit. Dit kan gerepareerd worden met een extra mutatie in het eiwit, blijkt uit promotieonderzoek aan de Universiteit Utrecht.

De meeste patiënten met taaislijmziekte, of cystische fibrose, dragen een DNA-mutatie in het gen dat codeert voor een specifiek eiwit. Volgens promovenda Hanneke Hoelen kan dit eiwit al tijdens de productie niet goed vouwen, waarop het door de cel wordt afgebroken.

Vouwingsdefect

Hoelen testte haar bevindingen op muizen, die de extra mutatie al hebben. Bij verlaging van de celtemperatuur bleef het primaire vouwingsdefect aanwezig, maar werd een secundair defect gered. Een medicijn voor taaislijmziekte-patiënten moet dus beide vouwingsdefecten herstellen.

Taaislijmziekte

Bij taaislijmziekte produceren de klieren een te dik slijm. Dit heeft ernstige gevolgen, zoals luchtweginfecties en maagdarmproblemen. Uiteindelijk kan de ziekte fataal zijn. Vooralsnog is de aandoening niet te genezen, al komt bestrijding van taaislijmziekte wel dichterbij.

Proefschrift

De conclusies van het onderzoek van Hanneke Hoelen zijn te lezen in haar proefschrift: 'Folding defects and rescue mechanisms of deltaF508 CFTR'.

Bron: Universiteit Utrecht


Gerelateerd:

Datum   Titel
06-04-2012 Azithromycine en dornase alfa tegelijk bij CF
06-04-2012 Pharmacokinetic and therapeutic aspects of maintenance therapy
19-01-2012 Bacterie bij CF benadeelt longfunctie niet verder
19-01-2012 Challenging and Emerging Pathogens in Cystic Fibrosis
19-08-2011 Blaastest voor luchtweginfecties helpt CF-patiënt

Er zijn nog geen reacties bij dit bericht. Ziet u geen reactieformulier?

Datum   Titel
07-05-2012 Huidmonitor
22-05-2012 Wat ziet u?
23-05-2012 Samenwerking NPCF en Achmea
18-05-2012 Wie controleert de baas?
21-05-2012 Ruzie eigenaren legt MC Groep lam

-- Advertentie --

Deelnemende sites

Voor deze site(s) bent u ingelogd