Ga naar dashboard
U bent nu hier:

19 februari 2010

Gen voor erfelijke oogziekte gevonden

De genetische oorzaak van een erfelijke vorm van slechtziendheid is gevonden. De onderzoekers maakten hierbij gebruik van een revolutionaire DNA technologie: Next Generation Sequencing (NGS).

Het gaat om familiaire exsudatieve vitreoretinopathie (FEVR), een ziekte waarbij de bloedvaten in het netvlies onvolledig worden aangelegd. Op termijn leidt dat onder andere tot loslating van het netvlies en - bij sommige patiënten - tot slechtziendheid of blindheid.

NGS-techniek

Met de NGS-techniek werd de onderzoekstijd verkort van twee jaar naar twee weken. De onderzoekers (van de afdeling Antropogenetica van het UMC St Radboud), die als eerste in Europa met deze techniek een nieuw ziektegen vonden, spreken van een revolutie in de genetica. Het onderzoek is gepubliceerd in the American Journal of Human Genetics.

Persoonlijke genetische diagnose

Het onderzoek staat model voor het grootschalige gebruik van de NGS-methode voor het vinden van nieuwe genen voor erfelijke ziekten. Volgens een van de onderzoekers, dr.ir. Joris Veltman, is met de NGS het 'eindpunt van sequencing' bereikt, in de zin dat de erfelijke code nu snel en (relatief) goedkoop in kaart is te brengen.

Sequentie-analyse

De sequentie analyse van alle 22.000 genen van een mens is al mogelijk voor ongeveer 5000 euro. Naar verwachting worden de DNA-defecten die ten grondslag liggen aan vrijwel alle erfelijke ziekten de komende vijf jaar versneld opgespoord. Persoonlijke genetische diagnose, betere erfelijkheidsadvisering, meer accurate voorspelling van ziekteverloop en behandeling - óók met gentherapie voor erfelijke oogziekten - komt nu zeer snel dichterbij.

Van twee jaar naar twee weken

Hoogleraar ooggenetica prof.dr. Frans Cremers over het onderzoek: 'We hebben met die nieuwe techniek bij twee families met FEVR in één keer een gebied van 40 miljoen baseparen geanalyseerd. In dit gebied zitten meer dan 300 genen. De 'klassieke' DNA sequentieanalyse van al deze genen zou ongeveer twee jaar hebben geduurd. Met de NGS-methode - die miljoenen kleine stukjes DNA tegelijkertijd afleest – deden we dat nu in twee weken! Op die manier vonden we een nog onbekende mutatie in het TSPAN12 gen. Die mutatie bleek bij 5 van de 11 FEVR-families verantwoordelijk voor de oogziekte.'

Genetische revolutie

Inmiddels wordt internationaal overlegd om bij mensen met erfelijke blindheid bij wie het gen nog niet is gevonden, met NGS in één klap alle mogelijke genen te onderzoeken. Veltman: 'Zo´n onderzoek was tot voor kort niet goed mogelijk omdat het te duur was of te lang zou duren. Die tijd lijkt voorgoed voorbij. Er staat ons een genetische revolutie te wachten met grote consequenties voor de gezondheidszorg en de nodige ethische en maatschappelijke discussies. Op al die onderdelen leveren we graag een bijdrage.'

Bron: UMC St Radboud

Gerelateerd:

Datum   Titel
06-01-2012 Keeping the genome in shape: a role for protein and RNA
06-01-2012 CTCF en Xist betrokken bij DNA-vouwing
19-08-2011 Verdringt personal genomics de huisarts?
22-06-2011 'Dokter weet meer dan commerciële DNA-test'
06-04-2011 Tien jaar genoomkennis
21-12-2010 Richtlijnen nodig voor genoomanalyse
06-08-2010 Nieuwe DNA-test geeft resultaat in vier uur
11-05-2010 Alibi te controleren door hormonen
29-03-2010 DNA-marker voor blaaskanker ontdekt
23-03-2010 DNA-test voorspelt oogkleur

Er zijn nog geen reacties bij dit bericht. Ziet u geen reactieformulier? Dan dient u eerst in te loggen.

-- Advertentie --

Deelnemende sites

Voor deze site(s) bent u ingelogd