Nieuws van deelnemers
Nieuws uit de media
25 september 2009
Nieuw gen voor breekbare botten ontdekt
Onderzoekers van VU medisch centrum hebben een nieuwe erfelijke oorzaak van osteogenesis imperfecta, een ziekte die gekenmerkt wordt door breekbare botten, ontdekt.
Fouten in het gen PPIB blijken een ernstige vorm van osteogenesis imperfecta te veroorzaken waarbij het kind al in de baarmoeder gebroken botten heeft. De onderzoekers publiceren in het oktobernummer van het gezaghebbende tijdschrift American Journal of Human Genetics.
Osteogenesis imperfecta
Er is al een aantal erfelijke oorzaken bekend van osteogenesis imperfecta. De VUmc-onderzoeksgroep van klinische genetica (onder leiding van dr. Gerard Pals en prof. dr. Hanne Meijers) is op zoek naar alle erfelijke oorzaken van deze aandoening. Zij onderzoeken de genen die een rol spelen bij botvorming op mogelijke betrokkenheid bij de ziekte. Dankzij deze nieuwe ontdekking kan in volgende zwangerschappen van ouders die al een kind hebben met osteogenesis imperfecta in een zeer vroeg stadium onderzocht worden of het kind de aandoening ook heeft. De kans op herhaling is 25 procent.
PPIB gen
Artsonderzoeker Fleur van Dijk beschrijft twee families waarin meerdere kinderen een zeer ernstige vorm van osteogenesis imperfecta kregen door fouten in het PPIB gen. Van Dijk ontdekte bij elk van de patiënten fouten in beide exemplaren (van vader en van moeder) van het PPIB gen. Het eiwitproduct van het PPIB gen, cyclofiline-B, is noodzakelijk bij de assemblage (vorming) van collageen vezels, die zorgen voor stevigheid van de botten.
Uit verder onderzoek in VUmc moet nog blijken of het PPIB gen ook betrokken is bij minder ernstige vormen van osteogenesis imperfecta.
Gerelateerd:
| Datum | Titel | |
|---|---|---|
| Artrose | ||
| Stamcellen niet altijd nodig voor botvorming | ||
| Translational challenges in bone tissue engineering | ||
| Fractuur opperarmbeen gevoelig voor complicatie | ||
| Complex distal humerus trauma |
Er zijn nog geen reacties bij dit bericht. Ziet u geen reactieformulier?
| Datum | Titel | |
|---|---|---|
 |
Kiespijn Pro | |
 |
Nederlandse zorg onder de maat | |
|
Strijd om de cosmetische markt | |
|
Wees alert op erfelijk risico | |
 |
Misleiding toegestaan? |
-- Advertentie --
| Datum | Titel | |
|---|---|---|
 |
Van Eijck over eigen risico in de zorg | |
 |
Studentenvoordeel | |
 |
Voortgangsbrief stelselwijziging jeugd naar Eerste Kamer | |
|
Risk of Bottle-feeding for Rapid Weight Gain During the First Year of Life | |
|
Injuries Associated With Bottles, Pacifiers, and Sippy Cups in the United States, 1991–2010 |
