Ga naar dashboard
U bent nu hier:

25 september 2009

Nieuw gen voor breekbare botten ontdekt

Onderzoekers van VU medisch centrum hebben een nieuwe erfelijke oorzaak van osteogenesis imperfecta, een ziekte die gekenmerkt wordt door breekbare botten, ontdekt.

Fouten in het gen PPIB blijken een ernstige vorm van osteogenesis imperfecta te veroorzaken waarbij het kind al in de baarmoeder gebroken botten heeft. De onderzoekers publiceren in het oktobernummer van het gezaghebbende tijdschrift American Journal of Human Genetics.

Osteogenesis imperfecta

Er is al een aantal erfelijke oorzaken bekend van osteogenesis imperfecta. De VUmc-onderzoeksgroep van klinische genetica (onder leiding van dr. Gerard Pals en prof. dr. Hanne Meijers) is op zoek naar alle erfelijke oorzaken van deze aandoening. Zij onderzoeken de genen die een rol spelen bij botvorming op mogelijke betrokkenheid bij de ziekte. Dankzij deze nieuwe ontdekking kan in volgende zwangerschappen van ouders die al een kind hebben met osteogenesis imperfecta in een zeer vroeg stadium onderzocht worden of het kind de aandoening ook heeft. De kans op herhaling is 25 procent.

PPIB gen

Artsonderzoeker Fleur van Dijk beschrijft twee families waarin meerdere kinderen een zeer ernstige vorm van osteogenesis imperfecta kregen door fouten in het PPIB gen. Van Dijk ontdekte bij elk van de patiënten fouten in beide exemplaren (van vader en van moeder) van het PPIB gen. Het eiwitproduct van het PPIB gen, cyclofiline-B, is noodzakelijk bij de assemblage (vorming) van collageen vezels, die zorgen voor stevigheid van de botten.

Uit verder onderzoek in VUmc moet nog blijken of het PPIB gen ook betrokken is bij minder ernstige vormen van osteogenesis imperfecta.

Bron: VUmc

Gerelateerd:

Datum   Titel
10-01-2012 Nanopatroon verlengt levensduur botimplantaat
31-10-2011 Characterization of Mesenchymal Stem Cells with In Vivo Bone Forming Capacity; Bone Building Blocks
31-10-2011 Stamcellen kunnen bot vormen
05-10-2011 Artrose
28-06-2011 Lage botdichtheid bij eczeempatiënt met medicijn

Er zijn nog geen reacties bij dit bericht. Ziet u geen reactieformulier? Dan dient u eerst in te loggen.

-- Advertentie --

Deelnemende sites

Voor deze site(s) bent u ingelogd