Nieuws van deelnemers
Nieuws uit de media
16 juli 2009
Gen oorzaak oogziekte achromatopsie
Oogziekten achromatopsie en progressieve kegeldystrofie worden veroorzaakt door een nieuw ontdekt gen.
Dat maken onderzoekers van het Erasmus MC en het UMC St Radboud in het tijdschrift American Journal of Human Genetics bekend. Het gevonden gen (PDE6C genoemd) speelt een rol bij de twee aandoeningen van het netvlies.
DNA onderzocht
De wetenschappers uit Rotterdam en Nijmegen hebben in een internationaal samenwerkingsverband DNA verzameld van patiënten uit diverse landen. Ze hebben met een speciale techniek het DNA van ruim 100 verschillende families onderzocht.
Geen behandeling
Voor beide ziekten is nog geen medische behandeling. Ook over de ontstaanswijze tasten medici nog grotendeels in het duister. De onderzoekers beschouwen de vondst van het gen daarom als een grote doorbraak.
Bij achromatopsie zijn patiënten vanaf hun geboorte slechtziend en volledig kleurenblind. Daarnaast hebben ze veel last van het licht. Patiënten met de andere aandoening, progressieve kegeldystrofie, hebben dezelfde klachten maar die beginnen iets later in het leven.
Bron: Erasmus MC
Er zijn nog geen reacties bij dit bericht. Ziet u geen reactieformulier?
| Datum | Titel | |
|---|---|---|
 |
Huidmonitor | |
 |
Wat ziet u? | |
|
Samenwerking NPCF en Achmea | |
|
Wie controleert de baas? | |
|
Ruzie eigenaren legt MC Groep lam |
-- Advertentie --
| Datum | Titel | |
|---|---|---|
 |
Richtlijn Werken met Diabetes beschikbaar | |
|
Chromosomen eeneiige tweeling niet altijd gelijk | |
|
Operaties veiliger, maar inspectie nog nodig | |
 |
Behandeling diabetes bij ouderen schiet tekort | |
|
Hartfalen anders bij geriatrische patiënten |
