Nieuws van deelnemers
Nieuws uit de media
27 december 2007
Proef screening op taaislijmziekte van start
Vanaf 1 januari 2008 worden pasgeborenen uit Gelderland, Limburg, Noord-Brabant en Utrecht ook getest op de erfelijke aandoening Cystic Fibrosis (taaislijmziekte). Dit onderzoek wordt verricht met het bloed dat wordt afgenomen met de hielprik.
Dat gebeurt enkele dagen na de geboorte. Na één jaar zullen de resultaten van dit voorbereidend onderzoek worden geanalyseerd. Daarna zal het ministerie van VWS een beslissing nemen over landelijke invoering van de screening op taaislijmziekte.
Het bloed van de hielprik wordt gebruikt voor onderzoek naar zeventien erfelijke aandoeningen. Daarbij gaat het om een aandoening van de schildklier, de bijnier, een bloedziekte en een aantal stofwisselingsziekten. De meeste daarvan zijn erfelijk en komen niet vaak voor. Taaislijmziekte is nog niet in het landelijke programma opgenomen omdat de testen tot nu toe niet voldoende betrouwbaar waren. Inmiddels zijn er nieuwe testmethoden beschikbaar. In deze pilot wordt bekeken welke testmethode het meest betrouwbaar is.
Taaislijmziekte is een ziekte waarbij kinderen onder andere last hebben van de luchtwegen en het maagdarmkanaal. Het is van groot belang om taaislijmziekte in een zo vroeg mogelijk stadium te ontdekken. Op die manier kunnen ernstige klachten worden voorkomen en kan de behandeling zo vroeg mogelijk worden ingezet. De vooruitzichten van patiënten met taaislijmziekte zijn de laatste jaren sterk verbeterd.
Per jaar worden in Nederland circa 50 babys met taaislijmziekte geboren. Dit voorbereidend onderzoek wordt gecoördineerd door dr. Jeannette Dankert-Roelse, kinderarts in Atrium MC in Heerlen en een autoriteit op het gebied van taaislijmziekte. Zij doet dat in nauwe samenwerking met het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM), het Sint Elisabeth Ziekenhuis te Tilburg, Klinische Genetica VUmc, TNO-Kwaliteit van Leven, patiëntenvereniging NCFS, de CF-centra van het WKZ (Utrecht), azM (Maastricht), Sint Radboud ziekenhuis (Nijmegen) en het Sophiakinderziekenhuis te Rotterdam.
Deze pilot is alleen mogelijk dank zij de belangeloze medewerking van alle verloskundigen en gynaecologen, thuiszorgorganisaties, huisartsen en kinderartsen in de betreffende regios.
Laatst gewijzigd: 3 maart 2009
Er zijn nog geen reacties bij dit bericht. Ziet u geen reactieformulier?
| Datum | Titel | |
|---|---|---|
 |
Kiespijn Pro | |
 |
Nederlandse zorg onder de maat | |
|
Strijd om de cosmetische markt | |
|
Wees alert op erfelijk risico | |
 |
Misleiding toegestaan? |
-- Advertentie --
| Datum | Titel | |
|---|---|---|
|
Gevoel speelt ook een rol bij criminele keuzes | |
 |
Van Eijck over eigen risico in de zorg | |
 |
Studentenvoordeel | |
 |
Voortgangsbrief stelselwijziging jeugd naar Eerste Kamer | |
|
Risk of Bottle-feeding for Rapid Weight Gain During the First Year of Life |
