U bent nu hier:

Genafwijking oorzaak mycolonus dystonie

Zeldzame bewegingsziekte mycolonus dystonie wordt vermoedelijk veroorzaakt door een afwijkende vorm van het SGCE-gen in de hersenen. In de kleine hersenen verandert daardoor de afgifte van neurotransmitters, blijkt uit onderzoek van promovenda Katja Ritz.

Ritz onderzocht waarom patiënten duidelijke neurologische symptomen vertonen, hoewel het SGCE-eiwit niet overal in het lichaam te vinden is. Ze keek hiertoe naar de expressie van het gen in de hersenen en vond daar voor het eerst een vorm van het SGCE-gen die zeer actief is in de kleine hersenen. Ook zag ze dat deze vorm van het gen een eiwit beïnvloedt dat te maken heeft met de afgifte van neurotransmitters.

Proefschrift

Katja Ritz promoveerde 17 februari op haar proefschrift 'Phenotypes and mechanisms in myoclonus-dystonia'.

Bron: Universiteit van Amsterdam


Meer over bewegingsstoornissen:

Datum   Titel
01-04-2013 Diepe hersenstimulatie bij bewegingsstoornis kan beter
16-02-2012 Vijf genen voor verschillende ziekten gevonden
09-02-2012 Drie genmutaties oorzaak hersenziekte PCH
26-10-2011 Bewegingsmeting wordt breed toegankelijk
15-08-2011 Bewegingsstoornis symptoom van schizofrenie

Er zijn nog geen reacties bij dit bericht. Ziet u geen reactieformulier?

Populaire berichten

Datum   Titel


-- Advertenties -- 

--  Einde advertenties -- 


Nieuwste reacties op Artsennet

    Minister voor Preventie gezocht

    Reactie: 'NB e-mailadres is veranderd! Het CHD-adres bestaat niet meer. Goede e-mailadres: PAdeGenestet@gmail.com'  »»


    Griekse George

    Reactie: 'Ja, leuke vent, die George. Zoals veel Grieken vrolijk, lachend, stoïcijns en altijd vriendelijk voor z'n klanten. Het i...'  »»


    Welkom in mijn zenpraktijk

    Deze reactie is beschikbaar als u bent ingelogd.
    Inloggen
    Reactie: 'Dromen bestaan! Ik ben HAIO maar dit inspireert me...'  »»


    Saint Emilion Grand Cru

    Reactie: 'Zo voelt en zo is het; heel goed verwoord, Sander! Dit verslag is een "must" voor iedereen die hiermee te maken krijgt....'  »»


    Tekort aan doktersassistenten in huisartsenzorg

    Reactie: 'Ik vind het heel bijzonder, als erkend leerbedrijf men zelden of nooit een studente doktersassistente aanbied. De dames ...'  »»


Deelnemende sites

Voor deze site(s) bent u ingelogd