U bent nu hier:

Genafwijking oorzaak mycolonus dystonie

Zeldzame bewegingsziekte mycolonus dystonie wordt vermoedelijk veroorzaakt door een afwijkende vorm van het SGCE-gen in de hersenen. In de kleine hersenen verandert daardoor de afgifte van neurotransmitters, blijkt uit onderzoek van promovenda Katja Ritz.

Ritz onderzocht waarom patiënten duidelijke neurologische symptomen vertonen, hoewel het SGCE-eiwit niet overal in het lichaam te vinden is. Ze keek hiertoe naar de expressie van het gen in de hersenen en vond daar voor het eerst een vorm van het SGCE-gen die zeer actief is in de kleine hersenen. Ook zag ze dat deze vorm van het gen een eiwit beïnvloedt dat te maken heeft met de afgifte van neurotransmitters.

Proefschrift

Katja Ritz promoveerde 17 februari op haar proefschrift 'Phenotypes and mechanisms in myoclonus-dystonia'.

Bron: Universiteit van Amsterdam


Meer over bewegingsstoornissen:

Datum   Titel
01-04-2013 Diepe hersenstimulatie bij bewegingsstoornis kan beter
20-04-2012 Metoclopramide bij kinderen en adolescenten
16-02-2012 Vijf genen voor verschillende ziekten gevonden
09-02-2012 Drie genmutaties oorzaak hersenziekte PCH
26-10-2011 Bewegingsmeting wordt breed toegankelijk

Er zijn nog geen reacties bij dit bericht. Ziet u geen reactieformulier?

Populaire berichten

Datum   Titel
24-10-2014   Over Artsennet


-- Advertenties -- 

--  Einde advertenties -- 


Nieuwste reacties op Artsennet

Deelnemende sites

Voor deze site(s) bent u ingelogd