Nieuws van deelnemers
Nieuws uit de media
8 maart 2012
Genafwijking oorzaak mycolonus dystonie
Zeldzame bewegingsziekte mycolonus dystonie wordt vermoedelijk veroorzaakt door een afwijkende vorm van het SGCE-gen in de hersenen. In de kleine hersenen verandert daardoor de afgifte van neurotransmitters, blijkt uit onderzoek van promovenda Katja Ritz.
Ritz onderzocht waarom patiënten duidelijke neurologische symptomen vertonen, hoewel het SGCE-eiwit niet overal in het lichaam te vinden is. Ze keek hiertoe naar de expressie van het gen in de hersenen en vond daar voor het eerst een vorm van het SGCE-gen die zeer actief is in de kleine hersenen. Ook zag ze dat deze vorm van het gen een eiwit beïnvloedt dat te maken heeft met de afgifte van neurotransmitters.
Proefschrift
Katja Ritz promoveerde 17 februari op haar proefschrift 'Phenotypes and mechanisms in myoclonus-dystonia'.
Bron: Universiteit van Amsterdam
Meer over bewegingsstoornissen:
| Datum | Titel | |
|---|---|---|
| Diepe hersenstimulatie bij bewegingsstoornis kan beter | ||
| Metoclopramide bij kinderen en adolescenten | ||
| Vijf genen voor verschillende ziekten gevonden | ||
| Drie genmutaties oorzaak hersenziekte PCH | ||
| Bewegingsmeting wordt breed toegankelijk |
Er zijn nog geen reacties bij dit bericht. Ziet u geen reactieformulier?
| Datum | Titel | |
|---|---|---|
| Farmaceutische industrie is volwaardige partner in medische industrie | ||
| Dokken voor een tweede mening! | ||
| Crisis in VUmc houdt aan | ||
| Psychiatrische patiënten: veel overbodige zorg | ||
| 'Concurrentie leidt tot verbetering zorgkwaliteit' |
Top 10 meest gelezen
| Datum | Titel | |
|---|---|---|
| Farmaceutische industrie is volwaardige partner in medische industrie | ||
| Kindergeneeskunde uit basispakket | ||
| Behandeling verlamd middenrif verbeterd | ||
| Eierstokkanker ontstaat waarschijnlijk in eileiders | ||
| Nederland een ontwikkelingsland? | ||
| Crisis in VUmc houdt aan | ||
| Psychiatrische patiënten: veel overbodige zorg | ||
| Mr. van Rijn, jeugdzorg schreeuwt om competente poortwacht | ||
| Antibiotica uitkomst bij chronische rugpijn | ||
| Dupuis: lastigheid euthanasie en dementie niet oplossen met verbod |
