Nieuws van deelnemers

Brief partijen ‘Agenda voor de Zorg’ om Nederland gezonder te makenIn een brief aan Tweede Kamerleden doet de KNMG samen met andere partijen van consumenten, patiënten en zorgaanbieders, suggesties om Nederland gezonder te maken.

Nieuws uit de media

CT-scan bij kind verhoogt kans op kankerCT-scans op jonge leeftijd kunnen de kans op kanker met 24 procent verhogen. Dit tonen Australische en Europese onderzoekers aan in de grootste studie tot nu toe naar het effect van CT-scans.

16 februari 2012

Vijf genen voor verschillende ziekten gevonden

De genetische oorzaak voor verschillende typen van ataxie, blindheid, verstandelijke handicap en een syndroom dat leidt tot fragiele botten zijn gevonden. Promovendus Christian Gilissen ontdekte mutaties in vijf genen die leiden tot deze aandoeningen.

Mutaties in de genen TSPAN12, ANO10, SETBP1, WDR35 en SERPINF1 leiden in verschillende families en patiënten tot de aandoeningen.

Nieuwe technologie

Gilissen maakte gebruik van Next Generation Sequencing (NGS), een nieuwe technologie om het DNA van patiënten snel en effectief te analyseren. Via NGS zijn vrijwel alle 22.000 menselijke genen in twee weken uit te lezen. Voorheen duurde dit voor een enkel gen soms al enkele maanden.

Proefschrift

Christian Gilissen promoveerde 13 januari op zijn proefschrift 'Disease gene identification through next generation sequencing'.

Bron: Radboud Universiteit Nijmegen

Meer over erfelijkheid:

Datum		Titel
26-04-2013		Weinig doorverwijzing bij familierisico darmkanker
12-04-2013		Omgeving beïnvloedt overleving dialysepatiënt
06-03-2013		Ontbrekend gen hersenaandoening MLC ontdekt
26-02-2013		Boek: Om adem te kunnen halen - Christine Otten
13-02-2013	Dit item is beschikbaar als u bent ingelogd. Inloggen	Evaluatie vernieuwde website huisartsengenetica.nl

Er zijn nog geen reacties bij dit bericht. Ziet u geen reactieformulier?

Datum		Titel
21-05-2013		Demedicalisering: Wanneer en bij wie?
21-05-2013		Nursemapp
17-05-2013		Kindergeneeskunde uit basispakket
21-05-2013		Regels voor artsen
21-05-2013		Crohn verschillend bij kinderen en volwassenen

Datum		Titel
14-05-2013		Mr. van Rijn, jeugdzorg schreeuwt om competente poortwacht
21-05-2013		Nursemapp
14-05-2013		'Concurrentie leidt tot verbetering zorgkwaliteit'
02-05-2013		Omstreden neuroloog werkt door in Engeland
24-04-2013		Zembla(bla?)

-- Advertentie --

Top 10 meest gelezen

Datum		Titel
23-05-2013		Miljard euro aan onterechte declaraties zorg
17-05-2013		Kindergeneeskunde uit basispakket
22-05-2013		Eiwitblokkade kan shigellabacterie saboteren
21-05-2013		Hoogleraar: 'In DSM-5 staan veel te veel stoornissen'
22-05-2013		Schippers presenteert veranderingen ggz
21-05-2013		Regels voor artsen
21-05-2013		Crohn verschillend bij kinderen en volwassenen
21-05-2013		Demedicalisering: Wanneer en bij wie?
22-05-2013		Hoogleraar: fraudebestrijding zorgverzekeraars te slap
21-05-2013		Nursemapp