Nieuws van deelnemers
Nieuws uit de media
16 februari 2012
Vijf genen voor verschillende ziekten gevonden
De genetische oorzaak voor verschillende typen van ataxie, blindheid, verstandelijke handicap en een syndroom dat leidt tot fragiele botten zijn gevonden. Promovendus Christian Gilissen ontdekte mutaties in vijf genen die leiden tot deze aandoeningen.
Mutaties in de genen TSPAN12, ANO10, SETBP1, WDR35 en SERPINF1 leiden in verschillende families en patiënten tot de aandoeningen.
Nieuwe technologie
Gilissen maakte gebruik van Next Generation Sequencing (NGS), een nieuwe technologie om het DNA van patiënten snel en effectief te analyseren. Via NGS zijn vrijwel alle 22.000 menselijke genen in twee weken uit te lezen. Voorheen duurde dit voor een enkel gen soms al enkele maanden.
Proefschrift
Christian Gilissen promoveerde 13 januari op zijn proefschrift 'Disease gene identification through next generation sequencing'.
Bron: Radboud Universiteit Nijmegen
Meer over erfelijkheid:
| Datum | Titel | |
|---|---|---|
 |
Eiwit schroeft zich vast op DNA | |
|
Genafwijking oorzaak mycolonus dystonie | |
|
Drie genmutaties oorzaak hersenziekte PCH | |
|
UMC St Radboud gebruikt unieke genscan | |
 |
Gametendonatie hoeft geen liefdewerk te zijn |
Er zijn nog geen reacties bij dit bericht. Ziet u geen reactieformulier?
| Datum | Titel | |
|---|---|---|
|
Huidmonitor | |
|
Wat ziet u? | |
|
Samenwerking NPCF en Achmea | |
|
Wie controleert de baas? | |
|
Ruzie eigenaren legt MC Groep lam |
-- Advertentie --
| Datum | Titel | |
|---|---|---|
|
Operaties veiliger, maar inspectie nog nodig | |
 |
Behandeling diabetes bij ouderen schiet tekort | |
|
Hartfalen anders bij geriatrische patiënten | |
 |
Nader inzicht in effect ondervoeding foetus op vetstofwisseling | |
|
Positionpaper over de toekomstige zorg jeugd Voor de normale leefwereld van kinderen |
