Nieuws van deelnemers
Nieuws uit de media
14 februari 2012
Baby testen op ziekte van Fabry nog ineffectief
Het heeft nog geen zin om de zeldzame stofwisselingsziekte Fabry mee te nemen in de hielprikmeting. Volgens promovenda Machtelt Bouwman is dit onwenselijk omdat vroege behandeling niet effectief is.
Verder is het verloop van de ziekte van Fabry niet goed te voorspellen bij patiënten die nog geen duidelijke symptomen hebben, concludeert Bouwman.
Ziekte van Fabry
Bij patiënten met de ziekte van Fabry is de afbraak van vetachtige stoffen verstoord. De erfelijke aandoening kan op volwassen leeftijd leiden tot hartfalen, nierfalen en schade aan de hersenen. Behandeling met enzymtherapie is nog niet optimaal.
Proefschrift
Machtelt Bouwman promoveert 15 februari aan de Universiteit van Amsterdam. De titel van haar proefschrift is: 'Fabry Disease: Studies on Diagnoses, Screening and Patients' Perspectives'.
Bron: Universiteit van Amsterdam
Meer over zeldzame aandoeningen:
| Datum | Titel | |
|---|---|---|
 |
Gen voor Cantù-syndroom ontdekt | |
|
Syndroom van Sjögren nader onderzocht | |
|
Genafwijking oorzaak mycolonus dystonie | |
 |
Chemotherapie van gliomen | |
|
Darmbacterie signaleert dikke darmkanker |
Er zijn nog geen reacties bij dit bericht. Ziet u geen reactieformulier?
| Datum | Titel | |
|---|---|---|
|
Huidmonitor | |
 |
Wat ziet u? | |
|
Samenwerking NPCF en Achmea | |
|
Wie controleert de baas? | |
|
Ruzie eigenaren legt MC Groep lam |
-- Advertentie --
| Datum | Titel | |
|---|---|---|
|
Operaties veiliger, maar inspectie nog nodig | |
 |
Behandeling diabetes bij ouderen schiet tekort | |
|
Hartfalen anders bij geriatrische patiënten | |
 |
Nader inzicht in effect ondervoeding foetus op vetstofwisseling | |
|
Positionpaper over de toekomstige zorg jeugd Voor de normale leefwereld van kinderen |
