Ga naar dashboard
U bent nu hier:

11 januari 2012

Variant stofwisselingsziekte D-2-HGA ontdekt

Onderzoek naar de stofwisselingsziekte d-2-hydroxyglutaaracidurie (D-2-HGA), heeft geleid tot ontdekking van een nieuwe variant, D-2-HGA type II.

Bij patiënten met type II zijn mutaties gevonden in het IDH2-gen, met overproductie en accumulatie van de metaboliet D-2-HG als gevolg. Dit zijn dezelfde mutaties als gerapporteerd bij veel verschillende typen hersentumoren en leukemie.

Neurologische afwijkingen

Patiënten met de zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte ondervinden vanaf hun eerste levensjaren neurologische afwijkingen en overlijden vaak voor hun achttiende. Oorspronkelijk kende men alleen het genetisch defect van D-2-HGA type I, wat vijftig procent van de gevallen betreft. Bij de overige vijftig procent was het defect nog onduidelijk.

Proefschrift

Martijn Kranendijk ontdekte de nieuwe variant tijdens zijn promotieonderzoek. Hij promoveerde 9 januari op zijn proefschrift 'Characterization of neurometabolic 2-hydroxyglutaric acidurias and discovery of D-2-hydroxyglutaric aciduria type II'.

Bron: Vrije Universiteit Amsterdam

Meer over stofwisselingsziekten:

Datum   Titel
01-02-2012 Rol co-enzym A nader onderzocht
31-01-2012 Gentherapie AMT krijgt laatste kans
15-12-2011 Meer inzicht in oorzaak coeliakie
13-12-2011 'Genetische screening coeliakie komt dichterbij'
03-12-2011 Hielprik kan worden uitgebreid

Laatst gewijzigd: 16 februari 2012

Er zijn nog geen reacties bij dit bericht. Ziet u geen reactieformulier?

Datum   Titel
07-05-2012 Huidmonitor
22-05-2012 Wat ziet u?
23-05-2012 Samenwerking NPCF en Achmea
18-05-2012 Wie controleert de baas?
21-05-2012 Ruzie eigenaren legt MC Groep lam

-- Advertentie --

Deelnemende sites

Voor deze site(s) bent u ingelogd