Zeldzame aandoeningen
Dit dossier bundelt nieuws, uitzendingen, richtlijnen en andere informatie over zeldzame aandoeningen.
Essentieel
Laatste nieuws over zeldzame aandoeningen
Gen voor Cantù-syndroom ontdekt
Het Cantù-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen ABCC9. Dat blijkt uit onderzoek van het UMC Utrecht. Patiënten met dit syndroom kampen vanaf de geboorte met overmatige haargroei en mentale achterstand. »»
| Syndroom van Sjögren nader onderzocht | ||
| Genafwijking oorzaak mycolonus dystonie | ||
| Chemotherapie van gliomen | ||
| Baby testen op ziekte van Fabry nog ineffectief | ||
| Darmbacterie signaleert dikke darmkanker | ||
| Gentherapie AMT krijgt laatste kans | ||
| Variant stofwisselingsziekte D-2-HGA ontdekt | ||
| Darmbacterie signaleert dikkedarmkanker | ||
| Details zenuwziekte MMN in kaart gebracht | ||
| Reuktest helpt kind met CHARGE of Kallmann |
Uitzendingen over zeldzame aandoeningen
'Patiënt stofwisselingsziekte onnodig in de knel'
Duizenden kinderen met zeldzame stofwisselingsziekten krijgen niet de zorg die ze horen te krijgen. Hierop wijst hoogleraar Frits Wijburg. Medicijnen worden niet vergoed, of pas na veel gedoe. Zelfs als ze levensreddend zijn. »»
| Netwerk volgt marshall-smith-patiënten | ||
| Zeldzame ziekte Marshall-Smith in Netwerk |



