Richtlijnen RIVM
Nieuw op Artsennet: Richtlijnen en protocollen van het Rijks Instituut voor Volksgezondheid en Milieu.
Verkiezingen
De komende weken oproepen van de KNMG aan politieke partijen in het 'Dossier verkiezingen 2010'. Deze keer:
Preventiebeleid behoeft meer prikkels. No guts, no glory!
Nierdonatie
Bij een gestaakte behandeling bij een potentiële nierdonor, valt te overwegen om al voor overlijden een nier weg te nemen. Dit pleidooi uit Medisch Contact heeft een discussie ontluikt in de media.
Zoeken in Pubmed
31 juli 2008
Schizofrenie-patiënt heeft stotterend DNA
Het aantal kopieën van een gen dat bij iemand aanwezig is verschilt per persoon. Soms ontbreken genen, soms ook komen ze twee of meer keer achter elkaar voor, een soort stotter van het erfelijk materiaal. Dergelijke verschillen worden aangeduid met de term CNV (Copy Number Variant). Sommige CNVs geven een sterk verhoogde kans op schizofrenie. Dit blijkt uit een grote internationaal studie, waarin ook Nederlandse onderzoekers van het AMC, het UMC Groningen, het AZM en het UMC Utrecht participeerden. De resultaten van het onderzoek worden vandaag gepubliceerd in het wetenschappelijke toptijdschrift Nature.
CNV's
Drie CNVs hebben een duidelijk relatie met de ziekte schizofrenie één op chromosoom 1, twee op chromosoom 15. Dit blijkt uit de hoge odds ratio. Dat is een maat voor het risico om de ziekte te krijgen voor iemand mèt het genetische foutje in vergelijking met iemand zónder het betreffende CNV. Voor nu gevonden afwijkingen is die kans respectievelijk 15, 11 en 2.7 maal zo hoog. Vervolgonderzoek moet uitwijzen welke genen rondom de CNVs zijn aangedaan en wat het effect daarvan is op de eiwitten waarvoor ze coderen.
De laatste jaren wordt veel onderzoek gedaan naar mogelijke genetische risicofactoren voor schizofrenie. Nooit eerder vond men afwijkingen met dermate hoge odds ratios. De speurtocht concentreerde zich tot nu toe vooral op kleine afwijkingen binnen een enkel gen. Hoewel inderdaad mutaties zijn gevonden die verband houden met schizofrenie, lag de odds ratio nooit hoger dan 1.1 tot 1.3. Het effect ervan is, met andere woorden, gering.
Onderzoek
In het onderzoek waarover Nature vandaag bericht participeerden onder andere wetenschappers uit IJsland, Engeland, Duitsland, Finland en Nederland. Onderzoeksleider is de IIslandse wetenschapper Hreinn Stefansson. Het Nederlandse aandeel werd geleverd door GROUP (Genetic Risk and Outcome of Psychosis), een samenwerkingsverband van universitair medisch centra uit Amsterdam (AMC), Groningen, Maastricht en Utrecht onder voorzitterschap van Don Linszen, hoogleraar Psychiatrie in het AMC en gespecialiseerd in schizofrenie en andere psychotische stoornissen bij adolescenten. Via hun eigen netwerken wisten de GROUP-leden meer dan de helft van alle GGZ-instellingen in Nederland te mobiliseren voor het onderzoek. Deze instellingen namen DNA af (in de vorm van bloedmonsters) bij meer dan 1000 schizofrenie-patiënten, 1000 broers en zusters (zogeheten sibs), circa 750 ouders en 1000 controles.
Deze omvangrijke gegevensverzameling koppelde men aan een IJslandse databank. Dit grote gecombineerde bestand aan erfelijke data vormde de basis van het onderzoek.
Kenmerken schizofrenie
De ziekte schizofrenie kenmerkt zich door zowel positieve als negatieve symptomen (verschijnselen die bij patiënten wel, maar bij gezonde mensen niet voorkomen of omgekeerd), en cognitieve problemen als verminderde concentratie of geheugenstoornissen. Een positief symptoom is bijvoorbeeld psychose (verlies van contact met de werkelijkheid in combinatie met wanen, hallucinaties, verwarde gedachten of verstoorde emoties). Veelvoorkomende negatieve symptomen zijn vervlakking van emoties, somberheid of zelfgekozen isolement. De oorzaak van schizofrenie is onbekend maar erfelijke aanleg speelt zeker een rol. Belangrijkste risicofactor vanuit de omgeving is het gebruik van cannabis. De ziekte openbaart zich doorgaans op jong volwassen leeftijd en treft ongeveer één procent van de bevolking.
Er zijn nog geen reacties bij dit bericht. Ziet u geen reactieformulier? Dan dient u eerst in te loggen.
| Datum | Titel | |
|---|---|---|
Dit item is beschikbaar als u bent ingelogd.
Inloggen |
Befnek | |
 |
Managementtaal | |
 |
Wii-bekwaamheid voorspelt chirurgisch inzicht | |
|
Kort IFMS | |
|
Primaire preventie hartaanvallen lastig |
| Datum | Titel | |
|---|---|---|
|
Dit item is beschikbaar als u bent ingelogd.
Inloggen |
Dokter, kom uit je spreekkamer | |
|
Dit item is beschikbaar als u bent ingelogd.
Inloggen |
Osteoporose vroeger signaleren | |
|
Dit item is beschikbaar als u bent ingelogd.
Inloggen |
De KNMG en haar achterban | |
|
Dit item is beschikbaar als u bent ingelogd.
Inloggen |
Het ene zorgpad is het andere niet | |
|
Dit item is beschikbaar als u bent ingelogd.
Inloggen |
Kartelvorming in de zorg |
Q-koorts dossier
Het dossier Q-koorts staat vol met actuele informatie en tv-programma's over Q-koorts. Ook vindt u er de richtlijn en verwijzingen voor patiënten.
Stagiair(e) Artsennet
Artsennet zoekt een stagiair(e) voor de webredactie. Ben jij student geneeskunde of journalistiek en zoek jij een dynamische stageplaats? Lees dan de oproep en reageer meteen!
E-mailnieuwsbrief
Wekelijks het laatste medische nieuws?
De Artsennetnieuwsbrief houdt u bij>>
